知识库
能看懂的说明，按你的节奏读。
阅读 25
STXBP1 临床试验与观察性研究一览（中译转载）
完整编译自 STXBP1 Foundation 临床试验与观察性研究页面：干预性试验与自然史/注册项目均按原文展开（含中心、入组人数、状态与链接）。状态会变，是否入组请咨询主治医生并以官方注册页为准。
阅读 382
2026 年 STXBP1 研究圆桌会议要点（中译转载）
2026 年 7 月 16–17 日费城圆桌：百余位研究者与产业伙伴聚焦机制与变异、治疗研发进展，以及临床试验所需的生物标志物与自然史研究。编译自 STXBP1 Foundation。
阅读 89
国内 STXBP1 文献速览：病例系列与机制研究（家庭向）
基于本地 7 篇中文论文/学位论文的整理：多中心病例系列在起病、脑电、用药与发育上的共性，以及巴豆酰化—STXBP1 机制研究简介。科普对照，不能替代医嘱。
阅读 91
STXBP1 常用西药参考（病友整理）
病友群整理的 STXBP1 相关常用药名、别名、备注与不良反应线索；另含部分医生参考、吐药/漏服补药与分药工具。仅供对照，不能替代医嘱。
阅读 94
婴儿痉挛就诊医院与医生参考（病友整理）
全国病友整理的儿科神经/癫痫方向医院与医生参考，按地区汇总在一篇；主观、有时效，非官方排名。
阅读 83
北大医院就医流程示意（家庭整理）
北京大学第一医院大兴院区家庭备忘：挂号签到、资料证件、机票酒店注意。已改为纯文字，无截图。
阅读 75
癫痫家庭注意点：安全、感冒药、麻醉、疫苗、饮食与日常
发作急救与安全、感冒发烧用药、看牙麻醉、疫苗接种、咖啡/酒精等饮食注意、诱因与复诊清单——一篇读完。
阅读 103
孩子为什么会基因突变？和家长有没有关系？
新发突变是什么、多数情况下不是家长的错、父母验证与再生育怎么理解。
阅读 100
婴儿痉挛与 ACTH：家长能看懂的说明
点头、拥抱样发作与婴儿痉挛；为何要尽快评估；ACTH 在路径中为何常被讨论。
阅读 108
如何阅读基因检测报告中的 STXBP1 变异
HGVS 命名、ACMG 分级、父母验证、VUS 怎么办——就诊前把报告「标重点」。
阅读 36
发病机制：从突触蛋白到癫痫与发育障碍
用尽量少的术语，解释 STXBP1/Munc18-1 出问题后，为什么又抽搐又影响发育。
阅读 61
基因治疗与前沿研究方向（科普）
为什么单基因病会谈基因治疗；AAV、ASO 等方向在哪一阶段；家庭如何理性期待。
阅读 116
抗癫痫药家庭导读：怎么选、相互作用、药名与分药
广谱/窄谱概念、常见药名对照、重要相互作用、分药注意与治疗目标。单药详情见用药指南。
阅读 49
发育特点与家庭康复建议
运动、语言、认知与社交：延迟常见但不代表「没有进步」；居家康复怎么做更可持续。
阅读 113
STXBP1相关癫痫：常见发作类型与管理要点
从婴儿痉挛到局灶、强直等：如何观察、如何记录、和医生沟通带什么。
阅读 159
STXBP1基因突变患者家属必读指南
刚拿到报告的家庭：先确认报告、找对科室、建立日常记录；含建议阅读链接与交流群入口。
阅读 84
STXBP1基因概述
STXBP1（Munc18-1）在哪里、做什么、和癫痫与发育障碍的关系——用家长能看懂的话说清楚。
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