编译说明：本文根据 STXBP1 Foundation《Clinical Trials and Observational Studies》 逐条完整翻译，尽量保留原文中的中心、入组规模、状态与链接，便于中文家庭对照。不是入组建议或诊疗方案。试验状态、纳入排除标准会随时更新，请以 ClinicalTrials.gov / 中国临床试验注册中心（ChiCTR）及申办方官网为准，并务必与主治医生讨论。
一、参与研究：为什么重要
研究不只是科学家和医生的责任。患者在力所能及范围内的参与非常重要，包括：
分享信息，帮助研究者理解 STXBP1 障碍如何影响每一个体；
自愿参加临床研究或试验，帮助医生了解治疗如何影响患者。
在 STXBP1 这类罕见病中，潜在疗法往往很难凑齐获得监管批准所需的参与者人数。在缺乏大规模人群时，必须善用已有资源——其中就包括紧密的患者社区。
临床研究常试图回答例如：
患者会出现哪些症状？症状如何随时间变化？
这种试验药物是否有效？
是否比已经上市的另一种药更好？
会不会引起副作用？
是否还有其他可能改善生活质量的获益？
临床研究包括：
临床试验（Clinical Trials）：正在测试治疗；
观察性研究（Observational Studies）：目标是在当前标准治疗下更好理解患者症状。
延伸阅读（原文）：临床试验概览；如何帮助社区为试验做准备；治疗管线：pipeline。
二、临床试验（干预性）
得益于社区参与，STXBP1 相关障碍的首批临床试验已经启动，还有更多疗法处于研发管线中。临床试验在人体中进行，用于测试新的检测、诊断、治疗或预防方法。以下为原文列出的、涉及 STXBP1 障碍的当前或计划中的临床试验。
1. DEEpOcean 研究 · Bexicaserin（Lundbeck / Longboard Pharmaceuticals）
Bexicaserin（LP352）是一种选择性 5-羟色胺受体激动剂，正在开发用于治疗发育性癫痫性脑病（DEEs，包括 STXBP1 相关障碍）患者的发作。
DEEpOCEAN 研究是一项 III 期试验，评估 Bexicaserin 在儿童与成人 DEEs 发作治疗中的疗效、安全性与耐受性。申办方为 Lundbeck / Longboard Pharmaceuticals。
中心：17 个国家共约 80 个中心，其中美国超过二十余个
计划入组：320 名参与者
更多信息：
Lundbeck 2026 年 1 月向 STXBP1 社区介绍视频/博文：基金会博文
了解是否符合条件并获取信息：
注册信息：NCT06719141
状态（原文标注）：本研究已完成入组（fully enrolled）。
2. EMERALD 研究 · Relutrigine（Praxis Medicines）
Relutrigine是一类具有「精准钠通道调控」机制的首创新小分子，正在开发用于 DEEs 患者的发作治疗。
EMERALD 研究是一项 III 期、随机、安慰剂对照试验，评估 Relutrigine 在儿童与成人 DEEs 发作治疗中的疗效、安全性、耐受性与药代动力学。申办方为 Praxis Medicines。
参与方式：家庭可选择居家、门诊，或两者结合
计划入组：160 名参与者
更多信息：
注册信息：NCT07010471
状态（原文标注）：本研究已完成入组（fully enrolled）。
尽管研究已关闭入组，若家庭对 Praxis 的扩大可及计划（Expanded Access Program）感兴趣，可由主治神经科医生向 EAP@praxismedicines.com 提交申请。计划说明见：https://praxismedicines.com/eap。Praxis 将个案评估。
3. STARS 研究 · Staccato Alprazolam（UCB Biosciences / Citizen Health）
UCB Biosciences 与 Citizen Health 合作开展名为 STARS 的 III 期临床试验，评估药物 Staccato Alprazolam 用于长时间发作（prolonged seizures）。
面向 12 岁及以上、患有局灶性和/或全面性癫痫、且发作持续时间超过 3 分钟的患者。
中心：14 个国家的多个门诊中心
计划入组：250 名参与者
更多信息：
Citizen Health（以患者为中心的安全数字平台）支持本研究。咨询可致电 (855) 244-4550，或邮件 stars@citizenhealth.com
研究网站：The Stars Study
ClinicalTrials.gov：NCT05077904
状态（原文标注）：本研究正在预筛与招募参与者。
4. 芬氟拉明 · FENDEEP 研究（西班牙）
这是一项探索性、非对照临床试验：辅助使用芬氟拉明（fenfluramine）治疗五种不同类型的发育性癫痫性脑病（DEEs，包括 STXBP1），关注癫痫相关及「非癫痫」结局；患者年龄为 2 至 35 岁。
中心：西班牙马德里（Madrid）
更多信息：NCT05232630
状态（原文标注）：本研究正在招募参与者。
5. 苯丁酸甘油酯治疗单基因发育性癫痫性脑病（美国）
甘油苯丁酸（glycerol phenylbutyrate）是 FDA 已批准用于尿素循环障碍的药物，商品名 Ravicti。动物实验证据提示该药或可增强 STXBP1 蛋白功能。目前正在开展小型临床试验，评估其是否可能使 STXBP1 脑病获益，尤其是降低发作频率。
中心：美国（纽约 NY、科罗拉多 CO）
最新进展视频：Vimeo 更新
ClinicalTrials.gov：NCT04937062
状态（原文标注）：本试验已不再招募 STXBP1 患者。
若有人在本研究之外、正在或曾经使用苯丁酸治疗 STXBP1 相关障碍，请参阅本页「观察性研究」中的苯丁酸相关项目，或联系基金会 naturalhistory@stxbp1disorders.org。社区希望从每位家庭的经验中学习。
6. 苯丁酸使用观察研究 · STXBP1 / SLC6A1 / SYNGAP（美国）
加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的 Kristin Barbour 医生正在开展研究，对象为在临床试验之外使用 Ravicti（苯丁酸）者。目标是了解苯丁酸对 STXBP1、SLC6A1、SYNGAP 的潜在获益和/或副作用。将访谈家长与医生，并汇总为病例系列发表。
纳入标准：
年龄：儿童 0–17 岁
基因诊断：STXBP1、SLC6A1 或 SYNGAP
用药：正在或曾经使用苯丁酸
如何参与：联系 Kristen Barbour 医生，邮箱 kkbarbour@health.ucsd.edu
7. 苯丁酸使用观察研究 · STXBP1 与 SLC6A1（欧洲）
丹麦癫痫中心（Danish Epilepsy Centre）正在开展观察性研究，了解苯丁酸对 STXBP1 与 SLC6A1 的潜在获益和/或副作用，对象为当前或既往使用者。家庭可完成数据请求，或接受访谈。
如何参与：联系 Cathrine Elisabeth Gjerulfsen, MD，邮箱 caet@filadelfia.dk
8. FIMBEX：STXBP1 脑病表型与生物标志物识别（西班牙）
这是一项前瞻性观察性研究，评估 10 名因 STXBP1 基因突变导致发育性癫痫性脑病、10 岁以下患者的表型。内容包括临床与神经发育评估、磁共振成像（MRI）、长程脑电图、心脏科评估，以及脑脊液生物标志物分析。患者将随访 3 年。目标是在了解基线表型的基础上，分析对常用药物的反应，并基于临床与生物标志物评估（脑电、MRI，以及血浆、尿液、脑脊液中特定蛋白与神经递质研究），探索如何预判对该人群可用药物的反应。
中心：西班牙（马德里）
更多信息：NCT06356233
9. RF003 · AAV9-STXBP1 基因治疗（中国）
中国正在进行两项由研究者发起的临床试验，测试基于 AAV9 的 STXBP1 基因替代疗法 RF003。
这两项研究均为开放标签试验，旨在评估对 STXBP1-RD 患者进行单次脑室内（ICV） RF003 注射的安全性、耐受性和疗效。
研究 1 地点：浙江大学医学院附属第二医院（The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine）
研究 2 地点：南京儿童医院（Nanjing Children's Hospital）
研究 1 招生情况：将招募两组——一组为 12 名参与者的剂量递增（爬坡）组，另一组为 18 名参与者的剂量扩展组。本研究面向 3 至 18 岁的参与者开放。
研究 2 招生情况：单一组共 15 名参与者，年龄 3 至 5 岁。
更多信息：
试验详情可在中国临床试验注册中心查阅：
（本站「科研与临床」中另有按 ChiCTR 注册号整理的中文条目，可与上述链接交叉对照。）
三、观察性研究
观察性研究是在不给予试验干预或治疗的情况下，观察个体或群体。本节包括自然史与注册研究，以及其他观察性研究。
自然史研究与患者注册（总述）
自然史研究观察疾病在患者人群中如何随时间变化。患者注册是收集、存储并传播患者信息的有组织系统。部分患者注册可用于自然史研究，并常用于临床试验招募。
原文表格说明了多项自然史与注册如何互补协作。你也可以通过建立随时可用的 STXBP1 数据池，立刻帮助加速研究。
若注册遇到问题或有意见，请邮件：naturalhistory@stxbp1disorders.org
1. STARR 自然史研究
STARR 是一项针对 STXBP1 相关障碍（STXBP1-RD）的前瞻性、多中心自然史研究。目的是更好理解 STXBP1-RD 如何随时间进展，并为患者建立一套标准化的临床评估与生物标志物。这是帮助社区为即将到来的新药与疗法临床试验做准备的重要一步。
中心：美国（科罗拉多 CO、纽约 NY、宾夕法尼亚 PA、得克萨斯 TX）
了解更多：基金会 STARR 页面
ClinicalTrials.gov：NCT06555965
2. ESCO 自然史研究与患者注册
欧洲 STXBP1 联盟（ESCO）已建立欧洲患者注册与自然史研究，以更好理解 STXBP1-RD 的生物学基础、识别疾病严重度标志，并最终随访治疗效果。
更多信息：
ClinicalTrials.gov：NCT06625112
3. RARE-X
RARE-X 是一项数据收集项目，先通过「从头到脚」问卷了解各身体系统的一般情况；后续问卷会就初次调查中识别出的症状提出更详细问题。问卷在线完成，可按自己的节奏进行。目前接受全球参与者，但须能流利阅读英语。
RARE-X 也被用于 STARR 自然史研究中的照护者问卷。
形式：远程、国际
更多信息：https://rare-x.org/
4. Simons Searchlight
Simons Searchlight 由 Simons 基金会资助，旨在为具有与神经发育障碍（如发作、发育迟缓、和/或自闭症特征）明确相关的特定基因改变的家庭，收集自然史信息。
形式：远程、国际
Simons 官网：http://simonssearchlight.org
5. Citizen Health
Citizen Health 是一项利用电子病历信息的自然史研究，通常无需当面就诊或电话随访。在美国，可由 Citizen Health 为参与者收集病历；在其他国家，需由参与者自行获取并上传病历，且病历须为英文。
形式：远程、国际
如何参与：合作页
6. STXBP1 Foundation 与 COMBINEDBrain 生物样本库
基金会与 COMBINEDBrain 合作开展生物样本库项目。家庭可提供生物样本，这是推动 STXBP1 研究的重要工具。
更多信息：https://stxbp1disorders.org/biorepository
7. 加拿大全国 STXBP1 患者注册
Cyrus Boelman 医生与合作者 Jennifer Engle、Danielle Andrade、Cecil Hahn 等共同启动加拿大全国 STXBP1 注册。项目调研加拿大境内的 STXBP1 障碍患者，目标是更好理解这一罕见病——刻画症状谱、了解如何更好管理，并据此教育医生、研究者与治疗师，改善受影响者的生活质量。
形式：加拿大（远程）
如何参与：邮件 stxbp1.registry@ubc.ca，或电话 1-604-875-2121
8. National Brain Gene Registry（美国脑基因注册）
该注册旨在更多了解与脑发育和行为相关的基因。关注基因列表很长，其中包含 STXBP1。研究完全远程，包含两次线上会议：初次知情同意/注册会议，以及与研究协调员的远程医疗评估；家长还需完成若干问卷。这些评估尤其有助于将意义未明变异再分类为良性或致病，并总体加深对该罕见病的理解，以影响潜在管理选择。
形式：美国（远程）
更多信息：braingeneregistry.wustl.edu，或邮件 ataylor4@childrensnational.org
9. Gait in Rare Diseases（GAGA）· 罕见病步态研究
本研究探索：在 T-GaiD 项目（Dravet 综合征步态障碍治疗，NCT03857451）中获得的知识与经验，能否迁移到其他有类似问题的人群——即因遗传性疾病（以癫痫和发育迟缓为特征）导致的运动与步态问题。本试点计划经安特卫普大学医院招募约 40 名结节性硬化症患者与约 30 名 STXBP1 患者，邀请至 M²OCEAN 运动实验室进行步态分析。目标是评估三维步态分析方案的可行性，并确定主要结局（步态异常严重度的综合指标）与次要结局（时空与运动学步态参数）的敏感性。
中心：比利时（安特卫普）
更多信息：NCT05161494
如何参与：联系 Hannah Stamberger 医生（见 Weckhuysen Lab 网站）
10. NYU Langone · 发作或疑似发作动作观察研究
NYU Langone 研究者正在多种罕见遗传性癫痫（包括 STXBP1）中招募，目标是改善照护与临床试验结局。
若孩子做过录像脑电，和/或你能提交手机拍摄的发作视频，即可参与。研究还包括英文问卷。视频将用于更好理解与识别不同类型发作，并制作教育材料。
形式：远程、国际
更多信息：基金会相关博文（原文「New observational study… now recruiting」）
如何参与：联系研究协调员 Kim Nguyen，邮箱 Kim.Nguyen2@nyulangone.org，电话 646-558-0842
11. 过夜脑电资料收集（美国）
Kennedy Krieger Institute 的 Constance Smith-Hicks 医生正在招募曾做过过夜/24 小时脑电或睡眠监测（polysomnogram）的 STXBP1 儿童与成人，以研究睡眠、行为与认知之间的关系。
形式：远程
联系：Emily Schneider；电话 667-205-4381；邮箱 schneiderej@kennedykrieger.org
12. ORTAS 如厕能力问卷验证研究
COMBINEDBrain 启动了「观察者报告的如厕能力调查」（ORTAS）验证研究，招募参与者帮助测试一份约 30 分钟的在线问卷，内容涵盖神经发育障碍（NDD）个体的诊断、症状、治疗，以及能否独立如厕等。问卷面向所有人开放，但目前仅提供英语。
计划招募约 200 名参与者，包括：
NDD 个体的照护者
神经典型儿童（1–6 岁）照护者作为对照
患有 NDD 的成人
你的反馈将为日常生活这一重要方面的研究作出贡献。
形式：远程、国际（仅英语）
如何参与：邮件 ORTAS@combinedbrain.org
13. 波士顿儿童医院 · 癫痫-运动障碍（Epilepsy-Dyskinesia）研究
波士顿儿童医院正在开展两项癫痫-运动障碍研究：一项回顾性研究，以及一项前瞻性注册与自然史。
两项研究都旨在推进对癫痫-运动障碍综合征临床与分子谱的理解——这类单基因病同时导致运动障碍与癫痫。
回顾性研究：使用已有临床数据；开放年龄 0–18 岁
注册与自然史：收集纵向临床数据与生物样本；开放年龄 0–30 岁
STXBP1 是这些观察性研究纳入的多种障碍之一。
中心：波士顿儿童医院
回顾性：NCT06585605
前瞻性注册与自然史：NCT06967727
如何参与：邮件 movementdisorders@childrens.harvard.edu
四、家庭阅读提示
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观察性注册一般风险较低，但仍涉及隐私与数据共享，请仔细阅读知情同意。
原文信息
标题：Clinical Trials and Observational Studies
来源：STXBP1 Foundation
链接：https://www.stxbp1disorders.org/clinicaltrialsandresearch
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